Ab dem 1. Juli 2016 wird jeder Säugling auf die seltene Erbkrankheit Mukoviszidose untersucht. Die Krankenkassen übernehmen künftig die Kosten für ein Neugeborenen-Screening.
Dies beschloss der Gemeinsame Bundesausschuss am 20. August 2015 in Berlin. Ziel des neuen Screening-Angebotes ist es, für betroffene Kinder einen möglichst frühen Behandlungsbeginn zu ermöglichen. Mukoviszidose ist eine erbliche Krankheit, die ungefähr eines von 3.300 Kindern betrifft.
Das Screening auf Mukoviszidose erfolgt in der Regel zum selben Zeitpunkt und aus derselben Blutprobe wie das erweiterte Neugeborenen-Screening innerhalb der ersten vier Lebenswochen des Kindes. Entsprechend den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes ist Voraussetzung, dass die Eltern umfassend über die Untersuchung aufgeklärt werden und ausdrücklich ihre Einwilligung erteilen. Weitere Regelungen des G-BA zu diesem Screening-Angebot betreffen beispielsweise Details zur dreistufig angelegten Blutuntersuchung, zur Probenentnahme, Befundübermittlung, Dokumentation, Qualitätssicherung sowie zur Evaluation.
Das Screening auf Mukoviszidose erfolgt in der Regel zum selben Zeitpunkt und aus derselben Blutprobe wie das erweiterte Neugeborenen-Screening innerhalb der ersten vier Lebenswochen des Kindes. Entsprechend den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes ist Voraussetzung, dass die Eltern umfassend über die Untersuchung aufgeklärt werden und ausdrücklich ihre Einwilligung erteilen. Weitere Regelungen des G-BA zu diesem Screening-Angebot betreffen beispielsweise Details zur dreistufig angelegten Blutuntersuchung, zur Probenentnahme, Befundübermittlung, Dokumentation, Qualitätssicherung sowie zur Evaluation.
Das Screening von Neugeborenen auf Mukoviszidose ermöglicht eine deutlich frühere Diagnose und damit auch eine früher einsetzende Therapie. Studien belegen, dass Erkrankte mit einer frühen Diagnose bessere Lungenfunktionen und eine höhere Lebensqualität haben.
Vorreiter der Früherkennung von Mukoviszidose ist das Uniklinikum Dresden. Dort werden seit 20 Jahren alle Babys auf Mukoviszidose untersucht.
Vorreiter der Früherkennung von Mukoviszidose ist das Uniklinikum Dresden. Dort werden seit 20 Jahren alle Babys auf Mukoviszidose untersucht.
Bei einer Mukoviszidose entstehen in Folge eines genetischen Proteindefektes zähflüssige Sekrete, die insbesondere in der Lunge, in der Leber und in der Bauchspeicheldrüse zu schweren Funktionsstörungen der Organe führen können. Ist die Funktion der Bauchspeicheldrüse eingeschränkt, sind die Kinder oft untergewichtig und wachsen schlecht. Bei schweren Verläufen kann, infolge von wiederholten schweren Lungenentzündungen, die Lungenfunktion erheblich beeinträchtigt werden. Eine Heilung der Mukoviszidose ist derzeit nicht möglich. Die verschiedenen Therapieansätze verfolgen das Ziel, die Krankheitszeichen zu verringern und auf diese Weise die Lebensqualität und Lebenserwartung der betroffenen Kinder zu verbessern.Quelle
21. Juni 2016
