Die Behandlung zögert eine dauerhafte Beatmung der Kinder hinaus und verlängert das Leben. Zudem entwickeln die Kinder mehr motorische Fähigkeiten. Der Wirkstoff Nusinersen ist zur Behandlung von 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) zugelassen. In einer frühen Nutzenbewertung hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) nun untersucht, ob der Wirkstoff Betroffenen einen Zusatznutzen gegenüber der zweckmäßigen Vergleichstherapie bietet.Demnach gibt es bei Kindern mit einem frühen Krankheitsbeginn (in den ersten sechs Lebensmonaten) einen Hinweis auf einen erheblichen Zusatznutzen im Vergleich zur bestmöglichen rein unterstützenden Behandlung (Best supportive Care = BSC). Für Kinder mit einem späteren Krankheitsbeginn hat der Hersteller keine relevanten Daten vorgelegt, sodass hier ein Zusatznutzen gegenüber BSC nicht belegt ist. Für Säuglinge, bei denen zwar noch keine Symptome auftreten, bei denen aber wegen einer bestimmten genetischen Disposition (nicht mehr als zwei SMN2-Genkopien) mit einem frühen Krankheitsbeginn zu rechnen ist, lässt sich aus den Studiendaten ein Anhaltspunkt für einen nicht quantifizierbaren Zusatznutzen von Nusinersen im Vergleich zu BSC ableiten. Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie – SMABei der SMA sterben nach und nach bestimmte Nervenzellen im Rückenmark ab, die für die Bewegung der Muskulatur zuständig sind. Fehlen diese Nervenzellen, erhalten die Muskeln kein Bewegungssignal – sie bleiben ungenutzt und werden schwach. […]

Mitteilung des VeranstaltersAufgrund der Corona Pandemie ist es im Jahr 2021 nicht möglich, eine Veranstaltung im bisherigen Format für unsere Hochrisikogruppe anzubieten. Nach reiflicher Überlegung haben wir uns dazu entschlossen, das 13. Symposium-Lunge, welches am 04.09.2021 von 10:00 bis 15:00 Uhr stattfinden wird, erstmals in Form eines virtuellen Kongresses (im Internet) durchzuführen.In Anbetracht des Ansteckungsrisikos für alle Teilnehmenden und Mitarbeiter ist diese Form die für uns einzig richtige Wahl. Bei einem virtuell durchgeführten Kongress besteht zudem die Möglichkeit, vielen Interessierten, die bis dato nicht in der Lage waren einen Besuch in Hattingen zu realisieren, per Zuschaltung eine hochwertige Informationsveranstaltung anzubieten. Natürlich wünschen wir uns nichts mehr, als so bald wie möglich zur Normalität überzugehen. Es ist jedoch relativ wahrscheinlich, dass uns diese Normalität noch eine geraume Zeit verwehrt bleiben wird.Sollten Sie an unserem Kongress teilnehmen wollen, würde uns das sehr freuen. Hier können Sie erste Informationen zum Kongress abrufen:https://www.copd-deutschland.de/symposium-2021Zu einem späteren Zeitpunkt werden wir Sie informieren, wo Sie das Programmheft herunterladen bzw. bei Bedarf ausdrucken können. Quelle: COPD – Deutschland e.V.

Beatmungspflegeportal und smartAware kooperieren Das Beatmungspflegeportal und der e-Learning Spezialist smartAware – My School anywhere. kooperieren zukünftig in den Bereichen Digitalisierung sowie Fort- und Weiterbildung für die (ambulante) Intensiv-, Kinderkranken- und Beatmungspflege.Die neue Kooperation bedeutet für das Beatmungspflegeportal den Ausbau des Informationsangebots in den Bereichen Digitalisierung und digitales Lernen für beruflich Pflegende. smartAware baut dabei sein Angebot für die Intensiv-, Beatmungs- und Kinderkrankenpflege weiter aus. Intensiv- und Beatmungspflege im gemeinsamen FokusZusammen werden sich die Partner für die Intensiv- und Beatmungspflege stark machen und regelmäßig zu den Themen Digitalisierung, Pflege und Lernen informieren. Zusätzlich sind vertiefende Inhalte zu beatmungsspezifischen Fragestellungen geplant, die den Besucher*innen des Beatmungspflegeportals eine fachliche Schärfung versprechen. „Wir freuen uns sehr über diese Zusammenarbeit“, erklärt Dr. Alexander Schwandt, Gründer und Geschäftsführer von smartAware. „Mit unserem neuen Partner können wir unsere Expertise in Sachen Intensiv- und Beatmungspflege noch weiter ausbauen und mehr Pflegefachkräfte erreichen. Ein Kompetenzgewinn von dem am Ende viele Patienten profitieren werden.“Auf modernsten didaktischen Konzepten aufbauend, nutzt smartAware die Ideen des „Micro-Learning“ und des „Edutainment“, um eine völlig neue und kreative Vermittlung von wichtigen Pflegeinhalten zu ermöglichen. Ein Ansatz der gut zum Konzept des Beatmungspflegeportals passt. „Die Intensiv- und Beatmungspflege braucht mehr einfache, digitale Lösungen. Mit den […]

Die Spezialklinik für Lungenerkrankungen im Süden Schleswig- Holsteins erfüllt als erstes Haus in ganz Deutschland die Vorgeschriebenen Qualitätsanforderungen des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) für Lungenzentren. Mit der Etablierung von stationären Zentren in Krankenhäusern schreibt der G-BA bundesweit Kriterien vor, die die Qualität und Expertise bei der Versorgung bestimmter Krankheiten garantieren sollen. Der Landeskrankenhausausschuss des Gesundheitsministeriums Schleswig-Holsteins hat in seinem aktuellen Beschluss dem Antrag der LungenClinic Grosshansdorf offiziell stattgegeben. Das Haus ist somit das Lungenzentrum Schleswig-Holsteins und damit das erste im Bund. Es fungiert als Kompetenz- und Koordinierungszentrum, das überörtliche und krankenhausübergreifende Aufgaben bei Erkrankungen der Lunge und Atemwege wahrnimmt. Prof. Klaus F. Rabe, Ärztlicher Direktor der LungenClinic Grosshansdorf, freut sich sehr über die Anerkennung: „Wir arbeiten täglich daran, aktuelles Wissen auf höchstem Niveau zu praktizieren, um den uns anvertrauten Patienten die bestmögliche Versorgung zu bieten. Dass wir dies nun von offizieller Seite bestätigt bekommen, ist eine große Anerkennung unserer Arbeit. Ich freue mich darauf, auch weiterhin mit den uns oft auch partnerschaftlich verbundenen Häusern und niedergelassenen Kolleginnen und Kollegen eng zusammenzuarbeiten. Gemeinsam sorgen wir für eine qualitativ hochwertige Diagnostik und Therapie für die uns anvertrauten Menschen in Norddeutschland.“ Susanne Quante, Kaufmännische Geschäftsführung, ergänzt: „Ich bin sehr stolz auf alle Mitarbeiter, die […]

Die Wissenschaft kennt jetzt einen Signalweg, der in Nervenzellen eine Überproduktion von bestimmten RNA-Protein-Komplexen verhindern kann. Diese Komplexe spielen bei neurodegenerativen Erkrankungen eine wichtige Rolle. Neurodegenerative Erkrankungen, wie verschiedene Formen der Altersdemenz oder die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), haben eine Gemeinsamkeit: In den Nervenzellen der Betroffenen werden größere Mengen von bestimmten RNA-Protein-Komplexen (snRNPs) produziert und abgelagert – und das behindert die Funktion der Zellen. Die Überproduktion entsteht womöglich durch eine Fehlsteuerung beim Zusammenbau der Protein-Komplexe. Wie die Produktion dieser Protein-Komplexe reguliert wird, war bislang unbekannt. Forschungsgruppen aus Martinsried und Würzburg haben das Rätsel gelöst und berichten jetzt darüber im Open-Access-Journal Nature Communications. Das Team beschreibt detailliert einen Signalweg, der die Überproduktion von snRNPs verhindert, wenn diese nicht gebraucht werden. Mit den Ergebnissen dürften sich die Krankheitsprozesse bei Motoneuron-Erkrankungen und Altersdemenz künftig besser verstehen lassen. Von der Julius-Maximilians-Universität Würzburg (JMU) war die Arbeitsgruppe um Professor Michael Sendtner und Dr. Michael Briese vom Institut für Klinische Neurobiologie federführend bei der Publikation. Mitgewirkt haben auch Professor Utz Fischer und Pradhipa Ramanathan vom JMU-Institut für Biochemie; außerdem ein Team vom Max-Planck-Institut für Biochemie in Martinsried. Die nächsten ForschungsschritteWeitere Untersuchungen sollen nun zeigen, wie die Synthese und der Abbau überschüssiger snRNPs in Nervenzellen reguliert werden. Die […]

Selten und lebensverkürzend – eine Kombination, die Familien vor riesige Herausforderungen stellt. Zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar macht der Bundesverband Kinderhospiz klar: Kinderhospizeinrichtungen können helfen diese Herausforderungen zu bewältigen. Laura ist 23 Jahre alt, liebt Spaziergänge mit ihrer Hündin und wohnt in einer eigenen Wohnung. „Alles ganz normal”, sagt Laura. Nur, dass sie mit persönlicher Assistenz lebt. Lauras Muskeln werden immer schwächer. Selbst gehen? Geht schon lange nicht mehr. Dahinter steckt eine Krankheit, die zu den häufigsten seltenen Erkrankungen gehört, erzählt die junge Frau. Doch Lauras Unterform sei so selten, dass ihr erst zwei Menschen mit derselben Genmutation begegnet sind. Laura hat CMT1D – die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung.Sie wurde schon mit drei Jahren in einer Uniklinik behandelt. Die Ärzte waren auf der richtigen Spur, kamen damals jedoch an die Grenzen der Diagnostik. Lauras Genmutation konnte erst über zehn Jahre später identifiziert werden. Am liebsten ist Laura mit Hündin Tininha unterwegs. Foto: BVKH „Dass Laura und ihre Familie so früh an Spezialisten geraten sind, ist großes Glück”, sagt Pia Heinreich vom Bundesverband Kinderhospiz, die viele Jahre ein stationäres Kinderhospiz geleitet hat. Dort begegneten ihr immer wieder Familien, die einen Ärztemarathon bewältigen mussten, auf der Suche nach Antworten auf die quälenden […]

ZNS – Hannelore Kohl Stiftung veröffentlicht neuen Ratgeber und bietet nachhaltige Unterstützung Schädelhirntrauma: Angesichts dieser Diagnose ihres schwer verletzten Kindes bricht für viele Eltern ihre ganze Welt zusammen. Auf einmal ist alles anders, es stehen zahllose Herausforderungen und immense Belastungen an, mit denen nicht nur der junge Patient selbst, sondern auch die Familie von nun an leben müssen. Jedes Jahr erleiden rund 75.000 Kinder und Jugendliche unter 16 Jahren eine solch schwere Verletzung. Jetzt hat die ZNS – Hannelore Kohl Stiftung einen kostenlosen Leitfaden für Eltern veröffentlicht, der verständlich und einfühlsam erste Fragen beantwortet – und das aus der Perspektive einer engagierten Mutter. Autorin Claudia Klaede kennt die Sorgen und Nöte von Eltern mit einem schädelhirnverletzten Kind aus erster Hand. 2004 verlor ein 18-jähriger Fahranfänger die Kontrolle über sein Fahrzeug, raste in eine Schülergruppe und erfasste ihren damals elfjährigen Sohn mit voller Wucht. „Am Anfang steht man völlig hilflos da, weil wirklich keiner weiß, wie es jetzt weitergeht“, erklärt sie. „Selbst den Ärzten fehlen oft die richtigen Worte, zumal sie weder auf der Intensivstation noch in der Frühphase der Rehabilitation eine zuverlässige Prognose geben können. Der Heilungsprozess bei einem Schädelhirntrauma ist oft so lang, dass man das Ende und die […]

Für einen vielversprechenden Repurposing-Ansatz zur Behandlung von Mukoviszidose erhalten Prof. Dr. Thorsten Marquardt und Dr. Julien Park vom Universitätsklinikum Münster sowie Prof. Dr. Karl Kunzelmann von der Universität Regensburg den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2021. Mit dem Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro werden die Forscher untersuchen, inwieweit sich ein bislang zur Behandlung von Bandwürmern zugelassener Wirkstoff sich auch für die Regulation der entgleisten Schleimproduktion bei der Mukosviszidose eignet. Dazu wollen die Wissenschaftler eine Inhalationslösung auf Basis von Niclosamid® entwickeln. Dieser seit Jahrzehnten gut erforschte Wirkstoff, der seit 10 Jahren immer wieder auch für die Krebsbehandlung diskutiert wird, besitzt auch antivirale und antibakterielle Eigenschaften, was ihn zuletzt auch zu einem interessanten Kandidaten für die Behandlung von COVID-19 gemacht hat. Mukoviszidose, auch „Cystische Fibrose (CF)“ genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die auf Mutationen im Gen CFTR beruht. Dieses codiert einen „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“ genannten Chloridkanal, der den Salz-Wasser-Haushalt in verschiedenen Organen im Körper im Gleichgewicht hält. Wenn der Chlorid-Kanal nicht richtig funktioniert, entsteht ein zähflüssiger Schleim, der nach und nach lebenswichtige Organe, allen voran die Lunge, verstopft. Mit rund 8.000 Betroffenen allein in Deutschland gehört Mukoviszidose zu den häufigsten unter den schwerwiegenden Seltenen Erkrankungen. Für einige […]

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, unheilbare Krankheit, bei der die Beweglichkeit stark eingeschränkt ist und die vor allem Kleinkinder und Babys betrifft. Wie sich die Behandlung der erkrankten Nervenzellen im Rückenmark verbessern lassen könnte, haben Forschende der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig in Zusammenarbeit mit der Columbia University untersucht. Die Ergebnisse sind aktuell im „Journal of Neuroscience“ veröffentlicht worden. Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene neurodegenerative Krankheit, die bei etwa einer von 10.000 Personen, meistens bei Kleinkindern und Babys, auftritt. Bei SMA-Patienten führt das Absterben von Nervenzellen, die den Muskel steuern, sogenannte Motoneuronen, zu einem starken Muskelschwund bis hin zur Lähmung und in schweren Fällen zum Tod innerhalb der ersten zwei Lebensjahre. Die meisten Patienten sind nicht in der Lage, eigenständig zu gehen und sitzen lebenslang im Rollstuhl. Eine Forschungsgruppe um Dr. Christian Simon am Carl-Ludwig-Institut für Physiologie, hat untersucht, ob sich der Krankheitsverlauf der SMA verbessert, wenn die neuronale Aktivität erhöht wird. „Der Einsatz des aktivitätserhöhenden Medikaments 4-Aminopyridin führt dazu, dass sich die Anzahl und die Funktionalität der zentralen und peripheren Synapsen im Rückenmark und an den Muskeln wieder erhöht“, fasst Dr. Simon die Ergebnisse zusammen. Dr. Christian Simon / Foto: Beatriz Blanco Redondo An SMA-Mausmodellen wurde […]

Die Corona-Pandemie stellt medizinisches Personal in Kliniken und Krankenhäusern vor zahlreiche Herausforderungen. Um Medizinern fächerübergreifende Handlungsanweisungen an die Hand zu geben, wurden die Empfehlungen zur stationären Therapie von Patienten mit COVID-19 aktualisiert. An der Leitlinie waren 14 verschiedene medizinische Fachgesellschaften beteiligt. Aufgrund der Zusammenarbeit mit dem COVID-19-EvidenzökosystemProjekt (CEOsys) konnten wichtige therapeutisch relevante Fragestellungen mit systematischen Evidenzsynthesen hinterlegt werden, was die Qualität der vorliegenden Leitlinie auf die Stufenklassifikation S3 erhöht.Die aktualisierte Leitlinie umfasst Empfehlungen über den gesamten Verlauf der stationären Behandlung von COVID-19 – von der Aufnahme und Diagnostik über die Therapie bis hin zum weiteren Krankheitsverlauf. Da an der Erstellung alle an der Therapie beteiligten Fachgruppen beteiligt waren, ermöglicht die Leitlinie eine fächerübergreifende Betrachtung. „Derzeit werden täglich hunderte neue wissenschaftliche Arbeiten zu COVID19 publiziert. Die vorliegende Leitlinie bezieht alle neuen und gesicherten Erkenntnisse mit ein und ist für ein strukturiertes, sicheres und ressourcenschonendes Management von COVID-19-Patienten im Krankenhaus unerlässlich“, sagt Professor Dr. Stefan Kluge, Koordinator der Leitlinie und Vorstandsmitglied der Deutschen Interdisziplinären Vereinigung für Intensiv- und Notfallmedizin (DIVI).Medikamentöse Therapie nimmt besonderen Stellenwert einSeit Pandemiebeginn wird nicht nur fieberhaft nach Impfstoffen, sondern auch nach wirksamen Medikamenten gegen das Coronavirus SARS-CoV-2 gesucht. Die medikamentöse Therapie von COVID-19-Patienten nimmt in der aktualisierten Leitlinienfassung […]