Durch den Wirkstoff „Nusinersen“ gibt es in Deutschland seit Sommer 2017 eine spezifische Therapie gegen spinale Muskelatrophie (SMA). Nusinersen sorgt dafür, dass bei Betroffenen in größeren Mengen vollständiges, funktionsfähiges SMN-Protein gebildet wird – SMN steht für „Survival of Motor Neuron“. Dieser Wirkstoff gibt Kindern mit spinaler Muskelatrophie eine Überlebenschance.Daten die durch Tierexperimente erhoben wurden ließen bereits vermuten, dass ein präsymptomatischer Therapiebeginn deutlich effizienter ist als ein Therapiestart nach Eintritt der Schädigung, berichten Dr. Katharina Vill vom Dr. von Haunerschen Kinderspital der Universität München und ihre Kollegen (Der Nervenarzt 2017; 12:1358-1366). Diese Vermutung wurde dann durch Studienergebnisse belegt. In der Studie wurden Kinder die meist aufgrund familiärer Belastung bei der Geburt genetisch auf SMA untersucht worden waren vor dem Lebensalter von vier Wochen mit Nusinersen behandelt. .
6. März 2018
Durch die Etablierung eines DNA-basierten Screenings könnte erneut ein Meilenstein gesetzt werden. Erstmals könnte eine primär neuromuskuläre Erkrankung bereits im Neugeborenenalter erfasst und dadurch vermutlich deutlich besser behandelt werden.
Quelle
