Ein spezifisches Gen könnte eine Schlüsselrolle bei neuen Behandlungen spielen, die verhindern sollen, dass Muskeln im Körper bei schweren Muskelkrankheiten, den Muskeldystrophien, abgebaut werden. Dies geht aus einer neuen Studie der Universität Umeå, Schweden, hervor. Das von dem Gen exprimierte Protein verhindert auf natürliche Weise, dass die Muskeln um das Auge herum betroffen sind, wenn andere Muskeln im Körper bei Muskeldystrophien abgebaut werden. In der Studie wurde die so genannte genetische Schere verwendet, und das Gen wird in allen Muskeln exprimiert. Das Ergebnis war, dass der Abbau von Muskeldystrophin im gesamten Körper gelindert wurde.
„Man könnte sagen, dass die Augenmuskeln sowohl als Augenöffner für das Verständnis der Krankheit als auch als Türöffner einer Behandlung des ganzen Körpers fungieren“, sagt Fatima Pedrosa Domellöf, Professorin für Augenkrankheiten an der Universität Umeå und eine der Autorinnen der Studie.
Muskeldystrophien sind eine Gruppe von angeborenen genetischen Krankheiten, die das Muskelgewebe betreffen und oft zu schweren Behinderungen und einer stark reduzierten Lebenserwartung führen. Trotz intensiver Forschung gibt es immer noch keine wirksamen Behandlungen für Patienten, die an Muskeldystrophie leiden.
In der Vergangenheit wurde festgestellt, dass die Muskeln, die die Augenbewegungen steuern, von der Muskeldystrophie nicht betroffen sind, auch nicht bei sonst schweren Krankheitsverläufen. Bei Menschen, die an Muskeldystrophie leiden, verkümmern die Muskeln im Körper, während die Muskeln des Auges trotz des gleichen Gendefekts resistent bleiben. Bislang war jedoch unklar, worauf diese Resistenz der Augenmuskulatur zurückzuführen ist.
Eine Studie der Universität Umeå bringt nun Licht in dieses Phänomen. Es stellt sich heraus, dass ein bestimmtes Gen eine Schlüsselrolle spielt. Dieses Gen, fhl2b, wird in den Augenmuskeln das ganze Leben lang exprimiert, nicht aber in anderen Muskeln des Körpers. Außerdem war die Expression dieses Gens in den Augenmuskeln bei Experimenten mit Zebrafischen, die an Muskeldystrophie erkrankt waren, erhöht, was darauf hindeutet, dass es vor Muskelabbau schützt. Um diese Hypothese zu überprüfen, testeten die Forscher die Überexpression des fhl2b-Gens im gesamten Muskelgewebe von Zebrafischen mit der schweren Muskelkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie. Die Ergebnisse zeigten, dass die Muskeln der Zebrafische gerettet wurden und deutlich stärker wurden, und dass die Fische länger überlebten.
„Wir haben noch einen langen Weg vor uns, bis wir neue Behandlungsmethoden gefunden haben. Aber die Ergebnisse bedeuten, dass wir eine klare Spur für weitere Forschungen haben, wie wir das spezifische Gen und das Protein nutzen können, um das Fortschreiten dieser schmerzhaften Krankheit zu verlangsamen“, sagt Jonas von Hofsten, außerordentlicher Professor an der Universität Umeå und Forscher in der Studie.
In der Studie verwendeten die Forscher genetisch veränderte Zebrafische, um zu untersuchen, wie Muskeldystrophien die Augenmuskeln im Vergleich zu anderen Körpermuskeln beeinflussen. Durch den Einsatz der mit dem Nobelpreis ausgezeichneten Genschere Crispr/Cas9 wurden neue genetische Krankheitsmodelle geschaffen, die bei Zebrafischen eingesetzt wurden.
Quelle: Schwedischer Forschungsrat
Titelbild: Symbolbild
6. März 2024
