Es ist Wissenschaftlern gelungen eine bisher unbekannte Lungenkrankheit zu entschlüsseln, bei der der Patient zu wenig Flimmerhärchen bildet. Seit mehreren Jahren befasst sich ein Wissenschaftler aus Münster mit schweren Erkrankungen der Atemwege. Nun wurde erstmal ein gendefekt entschlüsselt, der dazu führt, dass der Körper zu wenig Flimmerhärchen bildet.
Betroffene haben ein mutiertes Gen CCNO, das normal die Bildung des Proteins Cyclin O steuert. Durch die Mutation produziert der Körper weniger Zentriolen, die an der Bildung der Flimmerhärchen beteiligt sind. Patienten mit diesem Gendefekt leiden unter Husten, Schnupfen sowie Mittelohrentzündungen. Erkranken die Patienten an einer Lungenentzündung, so bilden sich Bronchiektasen, die nicht mehr verschwinden können.
Die Krankheit kann so schwer verlaufen, dass eine Lungentransplantation notwendig wird. Gängige diagnostische Methoden konnten diesen Gendefekt bislang nicht erfassen, weshalb viele Patienten bislang nicht richtig behandelt werden konnten. Durch eine frühzeitige Diagnose kann eine konsequente Therapie eingeleitet werden, die die Lebensqualität des Patienten verbessern kann.
12. Mai 2015
