Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, bei der bestimmte Nervenzellen absterben. Die seltene Erbkrankheit betrifft vor allem Kinder. Je nach Schweregrad der Erkrankung können die Kinder nicht frei sitzen oder alleine laufen. Die Ursache ist ein fehlendes oder defektes Gen für einen Nervenschutzfaktor. Die Motoneuronen des Rückenmarks und des Hirnstamms, die die Bewegungen einschließlich des Schluckens und des Atmens kontrollieren, gehen zugrunde. Die Folgen sind fatal: Bei der schwersten Verlaufsform überlebte bislang nicht einmal ein Viertel der Kinder ohne künstliche Beatmung die Diagnose um mehr als zwei Jahre. Jetzt ist es Wissenschaftlern erstmals gelungen mithilfe einer neuartigen genetischen Technik, das Fortschreiten der Spinalen Muskelatrophie bei Säuglingen und Kleinkindern zu verlangsamen.Den Beweis, dass die sogenannte Antisense-Technik funktionieren kann, haben nordamerikanische Neurologen mit der aktuellen Studie erbracht, über die sie in der Fachzeitschrift „The Lancet“ berichten. Die Mediziner aus Orland behandelten insgesamt 20 Säuglinge, die zwischen der dritten Lebenswoche und dem sechsten Lebensmonat an der Spinalen Muskelatrophie erkrankt waren.
12. Januar 2017
Sie injizierten den Kindern mehrmals den Wirkstoff Nusinersen ins Nervenwasser des Rückenmarks. 13 von ihnen konnten daraufhin ohne fremde Hilfe atmen, und bei 14 hatte sich die Muskelfunktion gebessert. Teilweise konnten die Kleinkinder nun den Kopf aufrecht halten, greifen, stehen und sogar laufen. 4 Kleinkinder verstarben trotz der Behandlung.
