Neue Zahlen aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register veröffentlicht

Der Mukoviszidose e. V. hat im Dezember 2016 neue Zahlen aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register veröffentlicht. Die Auswertung der Daten hat u.a. ergeben, dass mittlerweile jeder zweite, der unter Mukoviszidose leidet, im Erwachsenenalter ist. In Deutschland sind rund 8.000 Menschen von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen und es werden jedes Jahr etwa 200 Kinder mit der seltenen Krankheit geboren.Die Auswertung des Mukoviszidose-Registers beinhaltet die Daten von 5331 Patienten in Deutschland, die eine Einwilligung zur Datenerfassung erteilt haben. Die erfassten Daten liefern wichtige Erkenntnisse über die Entwicklung der Mukoviszidose. Dokumentiert werden neben allgemeinen Angaben wie Alter, Geschlecht oder Diagnosezeitpunkt auch speziellere medizinische Daten wie der BMI (Body-Maß-Index), die Ergebnisse der Lungenfunktionsmessung oder der Genotyp der Mutation, die für die Erkrankung verantwortlich ist. Nach Analyse der Registerdaten liegt bei fast 99 Prozent der Patienten in Deutschland eine Genotypisierung vor. Dies ist auch für die Entwicklung neuer Medikamente wichtig, denn inzwischen ist es möglich, Wirkstoffe herzustellen, die nur bei bestimmten Mutationen wirken.

Die Registerdaten zeigen darüber hinaus, dass die Einführung eines bundesweiten Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose im September 2016 überfällig war, teilt Mukoviszidose e.V. zur Veröffentlichung der aktuellen Analyse der Registerdaten mit. Im Jahr 2015 seien laut Register rund 38 Prozent der Neudiagnosen in den ersten drei Lebensmonaten gestellt worden. Experten erwarten nun, dass sich der Diagnosezeitpunkt durch die Einführung des Screenings nach vorne verschiebt. Studien aus den USA und Australien hatten ergeben, dass sich eine frühe Diagnose positiv auf den Krankheitsverlauf auswirkt. Laut dem Mukoviszidose-Register sind inzwischen 56 Prozent der Mukoviszidose-Patienten in Deutschland erwachsen. Da Mukoviszidose keine Kinderkrankheit ist, muss nun auch die Versorgung für Erwachsene deutschlandweit ausgebaut werden.

Das Mukoviszidose-Register wurde im Jahr 1995 unter dem Namen „Qualitätssicherung Mukoviszidose“ gestartet. Ziele sind die Erfassung, Beschreibung und Verbesserung der Versorgungssituation von Menschen mit Mukoviszidose in Deutschland. Darüber hinaus liefert das Register Daten als Grundlage für Versorgungsforschung und Therapieentwicklung. Die Daten bieten die Grundlage für die interne Qualitätssicherung der teilnehmenden Ambulanzen und ermöglichen es den Einrichtungen, valide Daten für ein sogenanntes Benchmarking zu entwickeln. Derzeit beteiligen sich 90 Mukoviszidose-Einrichtungen in Deutschland am Register.

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