Mehr als 8.000 Menschen sind in Deutschland an Mukoviszidose erkrankt. Sie gilt als die am häufigsten angeborene Krankheit, die nicht heilbar ist.
Früher starben die Patienten bereits in Kindesalter, mittlerweile können aber immer mehr Patienten das Erwachsenenalter erreichen.
Eine fehlerhafte Stelle im Erbgut (der genetische Bauplan des Proteins CFTR ist verändert) ist der Grund für Mukoviszidose. Es gelangen zu wenig Salz und Wasser in das Sekret, wodurch der Schleim trocknet.
Eine fehlerhafte Stelle im Erbgut (der genetische Bauplan des Proteins CFTR ist verändert) ist der Grund für Mukoviszidose. Es gelangen zu wenig Salz und Wasser in das Sekret, wodurch der Schleim trocknet.
Vor allem die Lunge und der Magen-Darm Trakt sind von der Krankheit betroffen. Schleim verhindert eine natürliche Atmung sowie Verdauung. Auch verklumpt er in den Bronchien, so dass er nicht abtransportiert werden kann. Lungenerkrankungen sind die Folge.
Das neue, seit 2012 zugelassene, Medikament greift direkt die Genetische Ursache von Mukoviszidose an. Es aktiviert das defekte Protein CFTR, sofern es eine bestimmte Veränderung hat, die das Medikament behandeln kann. Leider betrifft dies nur rund 3% aller Erkrankten.
Dennoch zeigt das Medikament, dass man die Wurzel der Erkrankung behandeln kann und somit die Symptome abmildert.
30. Januar 2014
Dennoch zeigt das Medikament, dass man die Wurzel der Erkrankung behandeln kann und somit die Symptome abmildert.
