Der Wirkstoff Ivacaftor kann in Kombination mit dem noch nicht zugelassenen „CFTR-Korrektor“ Lumacaftor (VX-809) bei Patienten mit einer bestimmten Mutation (F508del) die Lungenfunktion signifikant verbessern. Noch in diesem Jahr will der Hersteller die Zulassung in den USA und in Europa beantragen.
Mukoviszidose hat ihren Ursprung im CFTR-Gen. Die Mutationen führen zu einer Bildung eines defekten CFTR-Proteins, welches normal den Chloridkanal reguliert. Ist es defekt, wird die Viskosität der Atemsekrete erhöht, wodurch der Betroffene anfälliger für Atemwegsinfektionen wird.
Etwa 40 bis 60 Prozent der Mukoviszidose-Patienten sind homozygot auf die F508del-Mutation. Ihnen kann Kalydeco helfen, was auch bei einer anderen Mutation von MS wirkt. Dies allerdings nur in Kombination mit dem CFTR-Korrektor. Wird Kalydeco bei MS-Patienten mit F508-Mutation eingesetzt, wird ein defektes CFTR-Protein produziert, das gar nicht erst in die Zellmembran eingebaut wird. Der Wirkstoff des CFTR-Korrektors sorgt dafür, dass das Protein die Membran erreicht. Hier wird anschließend die Funktion des Proteins durch Ivacaftor verstärkt.Quelle
8. Juli 2014
Etwa 40 bis 60 Prozent der Mukoviszidose-Patienten sind homozygot auf die F508del-Mutation. Ihnen kann Kalydeco helfen, was auch bei einer anderen Mutation von MS wirkt. Dies allerdings nur in Kombination mit dem CFTR-Korrektor. Wird Kalydeco bei MS-Patienten mit F508-Mutation eingesetzt, wird ein defektes CFTR-Protein produziert, das gar nicht erst in die Zellmembran eingebaut wird. Der Wirkstoff des CFTR-Korrektors sorgt dafür, dass das Protein die Membran erreicht. Hier wird anschließend die Funktion des Proteins durch Ivacaftor verstärkt.Quelle
