Spinale Muskelatrophie ist bislang die häufigste genetische Todesursache im Kindesalter. Bei der schwersten Verlaufsform überlebt bislang nicht einmal ein Viertel der betroffenen Kinder. Eine Therapie gibt es nicht. Mithilfe einer neuartigen genetischen Technik ist es US-amerikanischen Forschern nun erstmals gelungen, das Fortschreiten der Spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Säuglingen und Kleinkindern zu verlangsamen (Lancet 2017; 17; 388(10063): 3017-3026).Dr. Richard Finkel und seine Kollegen behandelten für diese Studie insgesamt 20 Säuglinge, die zwischen der dritten Lebenswoche und dem sechsten Lebensmonat an der Spinalen Muskelatrophie erkrankt waren. Sie injizierten den Kindern mehrmals den Wirkstoff Nusinersen in den Liquor des Rückenmarks. 4 von 20 Babys überlebten jedoch trotz Behandlung nicht.
10. März 2017
Zum Zeitpunkt der Studienveröffentlichung aber waren 16 Kinder noch am Leben. 13 Säuglinge konnten sogar ohne fremde Hilfe atmen, und bei 14 hatte sich die Muskelfunktion gebessert. Solche Veränderungen hatte man bislang bei unbehandelten Kindern mit dieser Form von SMA nicht beobachtet. Diese Studie gibt Hoffnung. Die Antisense-Technik könne auch auf andere Erkrankungen angepasst werden, aber das muss noch weiter erforscht werden.
