Therapie für Säuglinge die unter Spinaler Muskelatrophie Typ 1 leiden verfügbar

Seit dem 8. November 2016, ist erstmals eine Therapie für Säuglinge verfügbar, die unter Spinaler Muskelatrophie Typ 1 leiden. Nach jahrzehntelanger Forschung ist es nun endlich geglückt ein Medikament zu entwickeln, dass den schweren Krankheitsverlauf der Säuglinge positiv beeinflussen kann.Bei der Erbkrankheit sterben Nervenzellen im Rückenmark ab, die die Muskeln steuern. Die schwerste Form der Erkrankung beginnt im Säuglingsalter und endet oft tödlich durch Ersticken oder Atemlähmung. Ein neuer Wirkstoff verlangsamt nun erstmals die krankhafte Nervenschädigung und führt so zu einer Besserung der Symptome. Eine klinische Zulassungsstudie, an der das Universitätsklinikum Freiburg maßgeblich beteiligt war, wurde wegen positiver Ergebnisse im August 2016 vorzeitig beendet. Im Eilverfahren wurde nun die Zulassung auf europäischer und deutscher Ebene beantragt.
Das Universitätsklinikum Freiburg ist eines von drei Zentren in Deutschland, das den Wirkstoff schon vor der offiziellen Zulassung im Rahmen eines sogenannten Härtefallprogramms einsetzen darf. Die ersten Patienten wurden bereits mit dem Medikament behandelt.

Der nun eingesetzte Wirkstoff Nusinersen wurde unter anderem am Universitätsklinikum Freiburg im Rahmen einer internationalen klinischen Phase-III-Studie untersucht. Insgesamt waren 122 Säuglinge mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1 an der Studie beteiligt. Bei Studienbeginn waren die Probanden alle unter sieben Monate alt. Bei einer Zwischenauswertung im August 2016 zeigte sich bereits nach 12 Monaten Behandlung der positive Effekt von Nusinersen. Die mit dem Wirkstoff behandelten Säuglinge entwickelten sich motorisch deutlich besser als die Säuglinge, die nicht behandelt wurden.

Ursache der spinalen Muskelatrophie ist ein Defekt im Gen SMN1. Die Folge ist eine mangelhafte Produktion des Proteins SMN, welches für das Überleben der Nervenzellen notwendig ist. Der neue Wirkstoff wurde speziell für diese Erkrankung entwickelt. Er verändert den Ableseprozess eines sehr ähnlichen Gens (SMN2), wodurch eine gewisse Menge des SMN-Proteins produziert wird. Dies führt zur Verbesserung der Symptome

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