Die Duchenne Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit, die zunächst zum Muskelverlust und im Teenageralter zum Tod führt und nur Jungen betrifft. Nun wurde ein Wirkstoff gegen diese Form des Muskelschwunds entwickelt und erfolgreich getestet.
Von der Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist etwa einer von 3500 neugeborenen Jungen betroffen. Im Durchschnitt sitzen Kinder mit dieser Krankheit ab dem zehnten Lebensjahr im Rollstuhl und werden immer mehr pflegebedürftig, bis sie schließlich sterben. In der Regel sterben die Kinder an Herz- oder Lungenversagen.
Der Wirkstoff, der nun erfolgsversprechend getestet wurde, behandelt den genetischen Defekt, der zum Muskelversagen führt. Die genetische Ursache liegt in einem defekten Gen, das für die Herstellung von Dystrophin verantwortlich ist. Dies ist ein für die Muskelfunktion wichtiges Eiweiß. Fehlt es, so ist es schwer für den Muskel mit den anderen zusammenzuarbeiten, so dass der gesamte Muskel versagt. Je nach Schwere der Krankheit wird entweder gar kein Dystrophin produziert oder nur eine Variante, die nicht arbeiten kann.
Der neue Therapieansatz soll nun mit kurzen Stücken einer chemisch veränderten DNA den Fehler bei der Herstellung von Dystrophin korrigieren. Allerdings konnte bisher noch kein signifikanter Heilungseffekt festgestellt werden, da die Wirkstoffe zu wenig aktiv sind und die vitalen Muskeln gar nicht erreichen können.
Eine neu entwickeltes Oligonukleotid (Tricyclo-DNA) weist nun viele Vorteile im Gegensatz zu den bisher bekannten Wirkstoffen auf. An Experimenten mit Mäusen ließ sich feststellen, dass der Stoff für eine verbesserte Dystrophin-Produktion in allen Muskeln sorgt. Dies verbessert die Mobilität und Lebenserwartung bei den Mäusen. Ebenso war es möglich eine Korrektur der Dystrophin-Produkion im Hirn zu beobachten. Ein Oligonukleotid kann daher die Blut-Hirnschranke überwinden und dort aktiv werden, was für andere neuromuskuläre Krankheiten, wie spinale Muskelatrophie von Bedeutung sein kann. Nun sind weitere klinische Tests mit Tricyclo-DNA am Menschen geplant, die die Wirkung an diesem bestätigen sollen.
3. Februar 2015
