Gendefekt der Lunge entschlüsselt

Menschen, deren Lunge von Geburt an zu wenig Flimmerhärchen haben leiden an einer Lungenkrankheit, die bis vor kurzem noch nicht entschlüsselt werden konnte. Betroffene leiden an immer wiederkehrendem Husten, Schnupfen und Mittelohrentzündungen, da sich die Lunge nicht selbst reinigen kann. Lungenentzündungen können zu Bronchiektasen führen. In schlimmen Verläufen der Krankheit ist eine Lungentransplantation notwendig.

Nun konnten Forscher der Universitätsklinik Münster allerdings zum ersten mal diesen Gendefekt dekodieren, der zu der Fehlbildung führt.

Für die Bildung des Proteins Cyclin O ist das Gen CCNO zuständig. Bei Betroffenen ist dieses Gen mutiert, wodurch weniger Zentriolen, die wiederum für die Bildung der Flimmerhärchen notwendig sind, produziert werden.

Die Wissenschaftler hoffen nun mit Hilfe frühzeitiger Diagnosen und konsequenten Therapien die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

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